Descripción
Un síndrome es una pauta reconocible de las características físicas, de conducta y de desarrollo que ocurren en la misma persona debido a una sola y fundamental causa. El síndrome Smith-Magenis (SMS, por sus siglas en inglés) se asocia con una sección pequeña y pérdida llamada supresión, del cromosoma 17, conocido como 17p11.2, eso causa que un niño desarrolle las características de SMS, Síndrome Smith-Magenis.
El primer grupo de niños con esta supresión se describió en 1980 por Ann C. Smith, consejera de genética y Ellen Magenis, una médico experta en cromosomas.
La mayoría de las personas con el diagnóstico han sido identificadas desde 1995, como resultado del desarrollo de las técnicas de laboratorio, las cuales permiten el descubrimiento exacto de esta supresión del cromosoma. Aunque no se conozca la incidencia exacta, se estima que el SMS ocurre en uno de 25 mil nacimientos. Son cada vez más las personas diagnosticadas con SMS, este número aumenta conforme se difunde el conocimiento de las características de síndrome.
El diagnóstico
El diagnóstico de SMS es confirmado generalmente por pruebas de sangre llamadas cromosoma citogenético, un análisis y el FISH (Fluorescense in situ hibridation) que consiste en una prueba genética específica. Esta prueba ha permitido el descubrimiento más exacto del SMS.
A mediados de los años noventa aún no se conocía bien el SMS, en los análisis a menudo se pasaba por alto la diminuta supresión del cromosoma y los resultados se arrojaban como normales. El FISH ha permitido el descubrimiento más exacto del SMS.
Mientras no exista un tratamiento preventivo o médico de este síndrome, el diagnóstico temprano les da a los padres tiempo para aprender acerca del SMS y prepararse para los desafíos que enfrentarán. Aunque el SMS sea causado por una supresión de la materia genética, no se hereda entre familiares, en la mayoría de los casos la supresión ocurre accidentalmente. Por esta razón el SMS es claramente un problema genético, no hereditario.
Características
En las personas con SMS se ha encontrado una variedad de características excepcionales, físicas y de conducta. Un individuo con SMS puede tener apenas pocas o muchas características que se listan a continuación.
Estas personas presentarán toda su vida los caprichos, se les puede distraer e inventar diferentes tips para que los caprichos sean más cortos o menos frecuentes pero no dejarán de ser caprichosos.
Hay más de cien síndromes, el SMS es uno con mayores problemas de conducta
Los síndromes Smith-Magenis y Down tienen el mismo nivel intelectual pero aprenden diferente.
Diversos estudios midieron el estrés en las familias con un miembro Smith-Magenis y en aquellas con miembros Down; se calculó cuatro veces más estrés en las familias con Smith-Magenis.
El SMS es un desorden cromosómico que se distingue por un patrón específico de características físicas, conductuales y evolutivas. Es causado por una pieza faltante en el material genético del cromosoma 17 referido como supresión 17p 11.2
El primer grupo de personas fué descrito en los años ochenta por Ann Smith, una consejera genética y por Ellen Magenis, una citogenética.
Se estima que el SMS ocurre en 1 de cada 25 mil nacimientos. Es diagnosticado con poca frecuencia pero conforme se incrementa su conocimiento cada año crece el número de personas identificadas.
La mayor parte de los pacientes ha sido identificado en los ultimos años como resultado del mejoramiento de técnicas citogenéticas de alta resolución en identificación de bandas. El SMS puede ser tan común como el síndrome Prader-Willi y más común que el Síndrome Cri-Duchat.
El fenotipo asociado con SMS incluye:
A esa larga lista de características yo añadiría otras más que no se mencionan: